A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética presente na espécie humana desde sua origem. Foi descrita há 150 anos, quando John Langdon Down, em 1866, referiu-se a ela pela primeira vez como um quadro clínico com identidade própria. Desde então, registaram-se avanços no seu conhecimento. Em 1958, o francês Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs descobriram a origem cromossômica da síndrome, que passou a ser considerada genética.
